河北省首例，MaReCs技术成功阻断染色体平衡易位遗传

  近日，从石家庄市妇产医院传来好消息：河北省首例染色体平衡易位区分携带者三代试管婴儿在医院生殖中心成功临床妊娠！圆了患有染色体疾病的父母想生健康宝宝的梦！

什么是染色体平衡易位？

  正常人类染色体的数量、结构是相对恒定的，当某一条染色体上有一段挪到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

什么是MaReCs技术？

  MaReCs技术是一种新型的胚胎植入前遗传学诊断技术，通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，可以区分染色体完全正常与染色体平衡易位携带者两种胚胎，从而最终生育完全正常(不携带平衡易位)的宝宝。我院生殖医学中心利用等位基因映射，识别胚胎平衡易位携带状态（MaReCs） ，技术区分并精准阻断平衡易位向子代传递，最终达到成功妊娠。

七年漫漫求子路，不孕原因系丈夫染色体异常

  2012年，刘女士与丈夫结婚，喜爱孩子的两人一直想拥有自己的宝宝，结婚7年来，两人一直在求子之路上奔波，周边大小助孕机构，看了个遍：促排卵指导同房、输卵管造影通液、中药理疗......无奈的是，幸运女神并没有眷顾这对夫妻。
  今年初，刘女士与丈夫来到石家庄市妇产医院生殖中心，吴小华名誉副院长带领的团队在详细了解刘女士夫妇基本情况后，为夫妻二人做了外周血染色体筛查，筛查报告显示，男方的染色体平衡易位—46，XY,t(12:22)(q13:q13)。

染色体平衡易位会导致什么情况

  平衡易位是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生儿中发生率约为五百分之一至千分之一，染色体携带者外貌、智力、发育正常，但到了生育年龄会发生不孕不育、反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等情况。
  理论上，这类携带者生育染色体正常后代的概率仅为十八分之一，平衡易位携带胚胎的概率是十八分之一，另外十八分之十六胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。
  因此，即使刘女士能够顺利孕育并生下孩子，孩子也会有约50%的几率携带了平衡易位的异常，可能未来同样会遭遇此类问题。

三代试管婴儿助力圆梦

  2019年1月，石家庄市妇产医院生殖中心成为河北省首批正式获批试运行开展第三代试管婴儿技术的中心，这类技术专门针对染色体异常、基因缺陷、有遗传疾病、反复流产的群体，也称为胚胎植入学前诊断（PGD）。在试管婴儿助孕中，胚胎植入子宫前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选出健康胚胎移植，保证胚胎的健康成长。
  石家庄市妇产医院名誉副院长，生殖中心大主任，主任医师，医学博士，博士生导师，教授，石家庄市生殖医学与不孕症研究所所长，妇科总顾问吴小华，有多年丰富的临床诊疗经验及深厚的专业理论知识，作为刘女士主治医生，她通过详细了解夫妻双方的病史及系统的体格检查，另外发现刘女士患有子宫腺肌病、多发性子宫肌瘤，输卵管病变，结合刘女士不孕年限长及男方染色体问题，她建议刘女士夫妇进行三代试管婴儿助孕。为帮助刘女士夫妻实现多年来的梦想和期盼，吴院长与实验室孟繁玉主任及产前诊断专家等进行深入讨论，PGD小组联合攻关，为刘女士夫妇进行了三代试管婴儿助孕。
  经过适当的促排卵治疗及实验室细心、精心、用心的操作，成功培育成7枚囊胚，进行囊胚细胞活检，通过MALBAC技术筛选，其中4枚为非整倍体囊胚，另外3枚系可用胚胎（可能为正常或平衡易位染色体）。在此基础上，吴院长同刘女士夫妇进行深入沟通，遵从夫妻二人要求进一步进行检测，让下一代不再经历他们的伤痛的愿望，进行进一步利于等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态（MaReCs） 技术检测3枚可利用囊胚，最终确定3枚胚胎均为染色体核型正常胚胎！
  得到正常胚胎后，立即进入冻胚复苏周期准备阶段，接下来，吴院长用两个月的时间精心为刘女士调理了子宫内膜，并进一步排除了其它可能导致多年不孕的病因。2019年10月，解冻其中1枚囊胚移植，移植21天后，通过彩超看到了胎芽及胎心搏动——临床妊娠单活胎！这意味着河北首例染色体平衡易位区分携带者三代试管婴儿成功妊娠，刘女士成功怀上了宝宝！目前刘女士已顺利妊娠10周，七年求子路，终于开花结果！

刘女士孕8周B超图

  胚胎植入前遗传学诊断对预防染色体异常患儿出生、降低出生缺陷意义重大，具有显著社会效益，河北省首例阻断染色体平衡易位携带试管婴儿在石家庄市妇产医院成功受孕，实现平衡易位向子代传递的精准阻断，为省内同类遗传疾病的患者带来了希望，更好的满足群众多样化生殖健康需求，极大推动了我省生殖健康及优生优育事业发展。

生殖中心简介

  2000年4月，石家庄市妇产医院生殖医学中心成立。2001年，石家庄首例试管婴儿在本中心诞生，2001年，我省首例卵泡浆内单精子显微注射（ICSI,俗称“第二代”试管婴儿）试管婴儿在这里诞生，2016年11月，石家庄市首例卵子冷冻患者成功分娩。2019年1月，通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS,俗称“第三代”试管婴儿）审批。生殖医学中心成立十九年来，积极学习国内外先进技术，不断总结经验，技术水平逐年提高，场地及设备进一步扩大和增加，随着门诊量逐年上升，取卵周期、冻融胚胎移植周期逐年增加，2019年临床妊娠率居国内先进水平。近年，生殖中心开设疑难不孕门诊，使国内外试管婴儿反复失败的患者成功妊娠；开设遗传咨询门诊，门诊量逐年上升；2018年底，开设复发性流产门诊，取得显著成效。

  目前有工作人员50名，高级职称10人，博士生导师1名，硕士生导师2名，博士10人，硕士22人。是石家庄市重点学科，附设石家庄市生殖医学与不孕症研究所，临床与科研相结合，承担国家和省市级科研课题20多项，获得河北省科技进步二等奖1项，三等奖6项，市级一等奖3项。培养硕士、博士多名。擅长多囊卵巢综合征、反复移植失败、复发性流产、卵巢功能减退和高龄不孕、不孕合并子宫内膜异位症、有生育要求的妇科良恶性肿瘤等疑难不孕诊治和疑难试管婴儿技术。