国际罕见病日，妇产医院有一场暖心惠民活动！

     石家庄市妇产医院产前诊断中心设遗传咨询门诊、产前诊断门诊、介入性手术室、生化实验室（包括血清学筛查和无创DNA筛查）、细胞遗传室、分子遗传室等，是集优生优育、遗传咨询、遗传病的诊断与产前诊断为一体，集临床、教学和科研于一体的医院特色专科。产前诊断中心拥有博士6人、硕士10人。团队经验丰富，活动现场届时将提供一对一解答，同时宣传如何预防罕见病。

活动时间

2023年2月28日（周二）

 8:30-11:30

活动地点

妇产医院谈固院区门诊二楼

产前诊断中心

活动对象

备孕人群

怀疑和确诊的罕见病患者

咨询电话

0311-89927167

    免费全外显子测序（5例）免费155种单基因遗传病携带者筛查（5例）免费叶酸代谢检测（20例）免费SMA携带者筛查（20例）免费外周血染色体检查（50例）

温馨提示：名额有限，先到先得。

科普一下：罕见病

      不同的组织、地区对于罕见病的定义不一样。世界卫生组织定义患病人群占总人数的千分之0.65到1的疾病。我国《中国罕见病定义研究报告2021》定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。罕见病虽然单病种发病率低，但是病种繁多，所以罕见病患者群体较大，约占总人口数的3.5%~5.9%。目前世界卫生组织认定的罕见病超过7000种，OMIN目前已知分子基础的罕见病有7345种。70%以上的罕见病发病于儿童时期。我国目前人口数14亿人，大约超2千万罕见病患者。大多数罕见病诊断困难，治疗复杂。如何早期识别、早期诊断以及早期治疗罕见病，是个难题。

门诊位置

谈固院区门诊二楼

实验室位置

谈固院区住院部二楼

咨询电话

89911910