他们终日与染色体打交道,在“微世界”里探寻生命的奥秘!
时间:2019-07-11
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作者:daxiang
有这样一群医生,她们每天看到的,是我们很难发现的“小世界”,有这样一群医生,用一颗敬畏生命的心,和善于发现的眼睛,将单一重复的工作,注入对生活的热爱,体会生命的鲜活与灵动。
“比心”
上述图片是什么?
是远古的海洋生物?
是抽象的水墨画?
都不是!这些,是显微镜下的染色体!
这些充满生动想象力的图配文,出自石家庄市妇产医院产前诊断中心细胞遗传实验室的医生们之手,在日常染色体核型分析过程中捕捉到的有趣儿图片。谈到拍摄图片的初衷,实验室的医生们纷纷表示:“我们每天的主要工作,就是和这些染色体们打交道,在分析系统中进行染色体核型分析,判断受检者的染色体有无数目及大的结构异常。我们认为,显微镜让我们看到每个人身体中肉眼无法发现的东西, 除了确定和排除染色体异常,还有生命带给我们的‘小惊喜’。抱着这样的想法,我们就把工作中看到的代表我们人类“遗传生命”的染色体形态以及扫描中发现的意外惊喜,展示分享给大家,同时希望更多的人了解产前诊断,认识到产前诊断的重要性。”
什么是产前诊断?
产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段,如影像学、生化学、细胞遗传学及分子生物学技术,了解胎儿在宫内的发育情况,如胎儿有无畸形,分析胎儿染色体核型,检测胎儿的生化指标和基因等,对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性终止妊娠创造条件。
石家庄市妇产医院产前诊断中心
2019年上半年,石家庄市妇产医院产前诊断门诊量(本院区及东院区)达20000余人次,染色体检测量近4000例。中心工作人员从科学的角度出发,为前来就诊的孕妈妈们答疑解惑,消除顾虑。从孕前咨询到孕期胎儿的细胞/分子遗传学产前诊断和宫内治疗,石家庄市妇产医院产前诊断中心伴随着每一位前来检查及就诊准妈妈的整个孕程,为母婴健康保驾护航。
石家庄市妇产医院产前诊断中心成立于2008年8月,是经省卫生厅批准的河北省产前诊断分中心,是河北省内较早开展产前诊断工作的单位,为河北省医学重点学科。2015年成立石家庄市母胎医学中心。中心设有遗传咨询门诊、介入性手术室、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室等,是集遗传咨询、产前诊断、优生优育与遗传病检测为一体的综合性科室。
中心目前有高级职称6人,中级职称7人,博士4人,硕士7人,是集产前诊断、优生优育与遗传病检测为重点的科室。中心开设产前诊断、优生优育、遗传病咨询、孕早期保健等诊疗项目,提供婚前、孕前保健与咨询、产前筛查及产前诊断。检测项目包括:孕早期血清学产前筛查、孕中期血清学产前筛查、外周血染色体检查及胎儿染色体检查、无创DNA及无创DNA-plus检测、BoBs检测技术、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体拷贝数变异检测、SMA(脊髓性肌萎缩症)基因检测、耳聋基因筛查、脆X综合征基因检测、Y染色体微缺失检测、叶酸代谢能力检测、人乳头瘤病毒(HPV)检测、生殖道各类病原体检测等。中心实施了河北省首例射频消融减胎术,同时还开展孕早期绒毛穿刺术、孕中期羊膜腔穿刺术、孕晚期胎儿脐血穿刺术以及各种胎儿宫内治疗,包括孕期羊膜腔灌注术、羊水减量术、减胎术、灭胎术等。
石家庄市妇产医院新院区即将投入使用,届时我院产前诊断中心将成为一个拥有近1000多平米实验室的中心。在此基础上,优化设备配置,使科室各区布局分布和设备配置更加完善合理。在医疗设备方面,在保证现有设备良好运行的同时,拟购进三代基因测序仪等先进诊疗设备,以提高产前筛查及诊断的水平。在现有工作基础上,我院产前诊断中心将开展胎儿的宫内治疗,完善先天性心脏病致病/易感基因数据库和常见单基因遗传病基因突变数据库,建立单基因致病基因疾病谱,构建遗传病分子生物学诊断平台,全面提升产前诊断的诊疗水平。
门诊咨询电话
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