“出生缺陷早预防，健康中国我行动”

    今天是第15个全国预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，石家庄市妇产医院举办了主题为“出生缺陷早预防，健康中国我行动”的义诊活动，产前诊断、产科等科室专家现场讲解、解答咨询并发放宣传手册，使社会公众更好地了解防治出生缺陷的相关知识。

新闻背景

    我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，据统计，我国每年的出生缺陷儿数量达80-120万，平均每30秒就会有一个出生缺陷儿出生。

什么是“出生缺陷”？

    出生缺陷是指出生前已经存在的，在出生前或者出生后数年内发现的结构或者功能的异常。

出生缺陷分为哪几种？

    出生缺陷可以分为三类：1、肢体挛缩导致的弯曲变形、发育不良等，是由于胎儿本身发育异常导致的胎儿结构和功能异常；2、子宫内环境发生改变导致胎儿结构的畸形；3、发育正常的胎儿遭受外界的损害，从而阻断了正常的发育过程。

如何预防出生缺陷？

    出生缺陷的预防可分为三级。一级预防是在受孕前的干预，以预防出生缺陷的发生；二级预防是产前的干预，在孕期采取产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；三级预防是在产后干预，新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病并进行治疗。

孕前准备别忽视！

    ①孕前三个月内夫妻双方尽量避免接触有毒、有辐射的物质。慎用药物，避免使用可能影响胎儿发展的药物；②孕前六个月需禁烟酒，避免对胎儿造成损害；③夫妻双方孕前需进行身体检查，排查可能会通过性传播的疾病，如HPV检查等；④合理饮食，适量运动，维持适合生育的健康体重。尤其对于较肥胖或过于消瘦的女性，建议孕前做营养咨询，进行营养评估，将体重控制在正常范围后再受孕为佳；⑤适当缓解压力，保持充足睡眠及心情愉悦。过于紧张可能会影响受孕；⑥男性在备孕期间尽量避免洗桑拿或过频的热水浴，以免影响精子的数量及成活率。避免过多骑自行车、摩托车，以免造成前列腺劳损和充血，影响生育能力。小贴士：需要注意的是，看起来完全健康的夫妇也有一定几率生出缺陷儿！建议夫妻双方怀孕前三个月到正规医院进行孕前优生检查。男方可以进行精液常规以及感染性疾病等的检查；女方可以进行宫颈病变筛查、优生全项检查（TORCH检查）、血尿常规、甲状腺功能、生化、感染性疾病检查等。对于有家族遗传史或是曾经生育过畸形儿的人群还需要做遗传咨询。

产前诊断作用大

     产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺陷和遗传性疾病进行的诊断，包括相应的筛查。孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断：①孕妇年龄达35岁或以上；②孕早、中期血清筛查高风险的孕妇；③夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；④夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；⑤有不良孕产史孕妇（原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇）；⑥孕期超声发现胎儿异常者；⑦羊水过多或过少者；⑧宫内发育迟缓者；⑨妊娠前或3个月内有病毒感染的夫妇（受各种有害因素影响）；⑩疑为宫内感染的胎儿。

您的宝宝做耳聋基因筛查了吗？

    听力障碍做为最常见的出生缺陷，防控工作尤其重要。目前，大多数的家长对新生儿听力筛查都不陌生，但是，您了解耳聋基因筛查吗？

宝宝通过听力筛查是否说明以后不会有任何听力问题？

    目前石家庄市妇产医院新生儿在出院前进行的听力筛查包括：OAE能发现外耳、中耳、耳蜗之前的听力问题，通过筛查说明宝宝目前外周听觉器官功能正常；AABR筛查：是检测新生儿听觉传导通路包括蜗后听神经正常与否的一种筛查技术。但在孩子发育过程中，听力受到多种因素影响，如不慎因药物、外伤、感染、噪音等，可引起后天性耳聋。因此，即使您的孩子通过了听力筛查，也要在生长发育期间定期进行听力检查及保健。如果宝宝携带有药物性或打击性致聋基因，即使宝宝通过了听力筛查，在宝宝成长发育过程中，一旦服用氨基糖甙类药物或头部受到轻微碰撞就会导致耳聋。

听力筛查通过还需进行耳聋基因筛查吗？

    当然需要，新生儿听力筛查只能检测出部分先天性耳聋，而耳聋基因筛查是听力筛查的有益补充，能筛查出部分先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋。耳聋基因筛查任何时间都可以进行，越早越好。

新生儿为何要进行听力与耳聋基因联合筛查？

    正常人群中携带耳聋基因突变者有5%-6%。90%聋儿出生于听力正常家庭。在新生儿期的耳聋相关因素中，遗传因素占据了60%的病因，≤4岁患儿的耳聋相关因素中，遗传因素占据了71%的病因。随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一个比较大的局限或缺陷，即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。某些情况，诸如巨细胞病毒感染、Pendred综合征、非综合征型常染色体显性遗传性听力损失、隐形遗传的前庭导水管扩大以及线粒体12SrRNA基因1555G和1494T突变等均可导致出生时不表现听力损失，出生后出现迟发型听力损失。通过新生儿耳聋基因筛查，可尽早发现携带相关耳聋基因的大前庭导水管综合征人群，避免“一巴掌致聋”的发生；尽早排除新生儿携带药物性耳聋基因的可能性，指导临床正确用药，避免“一针致聋”；明确部分耳聋患者的致聋病因。此外，为具有聋病易感基因的听力障碍的儿童的家庭提供遗传咨询指导，减少出生缺陷的发生。