“第三代试管婴儿技术”知多少

  第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis 简称PGD），指在体外受精-胚胎植入前提取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常（如是否有遗传病），从而筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

  第三代试管婴儿技术可在胚胎植入子宫前通过选择几个细胞来检测这个胚胎是否携带遗传病基因或者是否为异常染色体胚胎。通过筛除有问题的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的。

  第三代试管婴儿技术的过程包括促排卵、取卵、受精、形成囊胚，对可供活检的囊胚进行滋养外胚层细胞活检、活检后的囊胚冷冻保存、活检得到的细胞进行高通量测序技术分析，根据分析结果选择遗传学诊断正常的囊胚行解冻胚胎移植。

  虽然随着辅助生殖技术的不断发展，各种原因导致的不孕不育都得到了很大改善。但是，因遗传学因素导致的子代患严重致死和致残性疾病、染色体病导致的复发流产和不育、高龄等因素导致的反复胚胎停育以及伴随的被迫人工终止妊娠的身心创伤仍然严重困扰广大患者。接受第三代试管婴儿技术治疗后，高危患者可明显降低反复流产几率，避免因被迫终止妊娠（流产、引产等）带来的痛苦，减少出生染色体病或单基因遗传病子代的风险，具有显著社会效益。

  我院是河北省第一批具有开展第三代试管婴儿资质的机构，是河北省能够开展此项技术的两家机构之一。河北省首例染色体病三代试管婴儿在我院生殖中心成功临床妊娠并顺利分娩，不仅为省内患染色体疾病的患者带来了福音，也更好得满足了群众多样化的生殖健康需求。目前，我院生殖中心多个染色体病、单基因病及复发性流产夫妇已成功妊娠。

  以下几种情况应该考虑第三代试管婴儿：一是染色体结构或数目异常，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等；二是单基因病携带者，例如遗传性耳聋、脆性X综合征、白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、家族性肥厚型心肌病等。三是反复自然流产经胚胎染色体检查证明胚胎染色体异常等。

典型案例解读

  平衡易位是人类最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发病率约为1/500-1/1000，是引起不孕不育及反复自然流产的原因之一。那么染色体平衡易位是如何发生的呢？我们人类一共有23对染色体，每对染色体中的一条来自于爸爸，另一条来自于妈妈。比如说3号和10号染色体，如果它们之间发生了片段的交换，医学上就称之为平衡易位。

  来自石家庄的王女士与丈夫曾于2016年生育一名智力发育迟缓的孩子，其染色体核型检查为46，XX，add(3)(p24)。夫妻查染色体，男方为46，XY，t(3;10)(p24;q24) ，系平衡易位携带者,女方染色体正常。我院生殖中心经过严格审核认为其符合第三代试管婴儿指征，经超促排卵治疗后成功培育成4枚囊胚，通过MALBAC技术筛选获得2枚可用胚胎，随后解冻其中一枚移植，成功妊娠。孕中期羊水穿刺查胎儿染色体核型正常，现已分娩，新生儿健康。

生殖医学中心

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