石家庄市第四医院 河北省重点学科——产前诊断

  产前诊断分中心成立于2008年8月，是经省卫生厅批准的河北省产前诊断分中心，是河北省出生缺陷防治专科联盟的成员单位之一，也是省内较早开展产前诊断工作的单位。2011年被河北省卫生厅确定为河北省医学重点学科。2016年，先后经石家庄市卫健委批准成立了石家庄市优生优育研究所和石家庄市母胎医学中心。2017年被确定为医学遗传科住培基地。

  产前诊断中心以郭清院长，医学博士，教授，硕士生导师，妇产科主任医师为学科带头人。以张静主任，医学博士，副主任技师为后备学科带头人。学科目前拥有高级职称6人，中级职称7人，博士4人，硕士7人，硕博人员比例高达60%，是一支年轻的、专业的、理论扎实、技术过硬的优秀团队。

  中心设有遗传咨询门诊、产前诊断门诊、介入性手术室、生化实验室（包括血清学筛查和无创DNA筛查）、细胞遗传室、分子遗传室等，是集遗传咨询、产前诊断、优生优育与遗传病检测为一体的综合性特色专科，年门诊量3万余人次。2020年1月全面投入使用的谈固新院区产前诊断中心实验室面积近1000平米，为学科发展和服务临床提供了有力保障。

  产前诊断门诊开展的项目包括婚前咨询与检查、孕前优生咨询与检查、不良孕产史（包括反复流产、死胎、死产及缺陷胎儿生育史）咨询与检查、遗传病诊断、遗传病生育指导、遗传病再发风险评估及产前诊断等。开展孕早中晚期羊膜腔穿刺术、胎儿脐血穿刺术、绒毛穿刺取材术，以及各种胎儿宫内治疗，包括孕期羊膜腔灌注术、羊水减量术、普通减胎术、射频消融减胎术(省内唯一)、灭胎术等。

  产前诊断实验室于2013年省内首家开展遗传性耳聋基因检测、孕早期产前筛查和荧光原位杂交技术。2014年开展的孕早期产前诊断-绒毛穿刺取材术及培养染色体核型分析，填补了我院孕早期产前诊断的空白。2016年河北省内首家开展射频消融减胎术。2017年，产前诊断中心独立开展无创DNA产前检测技术，是国内首批可独立开展检测的医疗机构之一。同年，脊髓性肌萎缩症基因检测河北省首家开展。2018年产前诊断检测由之前的单纯染色体核型分析进入核型+染色体拷贝数变异检测联合诊断时代，极大增加了产前诊断异常检出率，提升了产前诊断效力。中心现开展的NIPT-Plus项目在普通无创DNA技术基础上，将产前检测范围进一步扩大至100种染色体微缺失和微重复结构畸变，为广大孕妇提供了更全面的优生保障。同时，产前诊断中心应用国际最先进的外显子靶向测序等技术，成功为先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、杜氏进行性肌营养不良、先天性白内障、佩梅病、Bruck综合征、大疱性表皮松懈症、先天性鱼鳞病、斑驳病等患者进行基因诊断与产前诊断，为患者的再生育咨询提供理论基础和科学指导。近年，学科共发表论文30余篇，其中SCI论文10篇。获得省市级科研进步奖3项，其中河北医学科技奖一等奖1项，二等奖2项。