【世界唐氏综合征日】市四院提醒孕妈：重视产前筛查，助力优生优育！

时间：2025-03-21 点击数：331 次 作者：外宣1

3月21日

世界唐氏综合征日

主题是关注唐氏，支持和行动

生育人群积极行动预防唐氏发生

石家庄市第四医院提醒孕妈们

重视产前筛查，做到优生优育


揭秘唐氏综合征

      唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。唐氏综合征是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，以先天性智力低下、特殊面容、生长发育缓慢及先天心脏病等其他严重缺陷为特征。


唐氏综合征的原因？

      1.遗传因素：染色体异常是根本原因，有家族遗传史的人群患病风险较高。2.高龄妊娠：孕妇年龄越大，卵子老化，发生染色体不分离的概率越高，胎儿患唐氏综合征的风险越大。3.致畸物质：孕期接触某些致畸物质，如农药、苯、放射线、电离辐射等，可能影响胎儿染色体正常分裂。4.病毒感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能干扰胚胎细胞正常发育，导致染色体异常。5.自身免疫性疾病：孕妇患有自身免疫性疾病时，体内抗体可能影响胎儿细胞的正常分裂。


如何预防唐氏综合征？
      做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。胎儿超声NT筛查：一般在孕11~13+6周进行，NT值是指胎儿颈后透明层厚度，是筛查唐氏儿有效的早期指标。NT值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供充分依据。

      无创产前筛查技术：一般在孕12~22+6周进行，无创产前筛查技术是采集孕妇外周血，应用高通量测序技术对孕期母体外周血中胎儿游离DNA进行检测，并进行生物信息分析，从而评估胎儿常见染色体异常风险的技术。要科学看待筛查报告，高风险≠确诊，需通过羊穿等诊断技术确认；低风险≠完全排除，仍有极小概率漏检。

      中孕期唐氏筛查：一般在孕15~20周进行，唐氏筛查需空腹抽取孕妇外周血，通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等来进行综合评估。羊水穿刺：一般在孕16~28周进行，公认的确诊染色体疾病的“金标准”。穿刺针进入羊膜腔，通过胎儿细胞培养染色体核型分析结合分子遗传学检测技术来确诊。由于羊水穿刺是有创操作，有一定的风险，可能会导致流产、感染等并发症，但发生概率很低，据近年文献报道为0.2%-0.3%。

温馨提示

       “唐筛”和“糖筛”不是一回事儿！唐筛的“唐”指的是唐氏综合征，一般在妊娠15~20周进行筛查；糖筛的“糖”指的是妊娠期糖尿病，一般在妊娠24~28周进行筛查。


产前诊断中心

      石家庄市第四医院产前诊断中心成立于2008年8月，是河北省内较早开展产前诊断的医疗机构之一，在预防出生缺陷方面发挥着举足轻重的作用。产前诊断中心设有健康备孕指导门诊、三孩优生优育门诊、遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学多学科联合门诊等特色门诊。中心开展孕前咨询、优生咨询、常见遗传病及罕见病的遗传咨询、实验室诊断及基础研究等。常规开展绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等全面的产前诊断取材手术以及各种胎儿宫内治疗，包括孕期羊膜腔灌注术、羊水减量术、射频消融减胎术、胎儿宫内输血、胎儿镜宫内治疗等。

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