河北省首例染色体病三代试管婴儿在市妇产医院成功临床妊娠

   染色体平衡易位这个专业名词使得王女士夫妻俩一头雾水，但这正是导致王女士孩子异常的罪魁祸首。染色体结构异常导致王女士一怀孕就有九分之八的概率出现流产或者胎儿畸形的情况，所以王女士很难通 过自然受孕怀上一个健康正常的宝宝，为此，夫妻俩忧心忡忡。就在夫妻俩一筹莫展的时候，王女士又意外怀孕了，即成事实，没准这个孩子是正常的呢，抱着一线希望，王女士在怀孕18周做了羊水穿刺，结果提示胎儿为嵌合型21三体合并10号染色体部分三体，这一胎比第一胎异常情况还要严重，这一结果对夫妻俩打击巨大，无奈孩子只能引产。

   今年1月，石家庄市妇产医院生殖中心成为河北省首批正式获批试运行开展第三代试管婴儿技术的中心，这类技术就是专门针对染色体异常的患者，在夫妻双方精卵结合形成的多枚胚胎中筛选出正常的胚胎进行体外移植，保证胚胎的健康成长。夫妻俩于2019年4月首次来我院就诊，通过了解病情，名誉副院长、生殖中心大主任、石家庄市生殖医学与不孕症研究所所长、妇科总顾问、主任医师、教授、博士生导师吴小华教授，生殖中心亓蓉主任，实验室孟繁玉主任及产前诊断专家进行联合讨论，PGD小组联合攻关，为王女士夫妻俩进行了第三代试管婴儿。给予其长方案，进行促排卵治疗11天，获卵6枚，实验室精心操作，成功培育成4枚囊胚，进行囊胚细胞活检后通过MALBAC技术筛选获得了2枚可用胚胎，随后进入冻胚复苏周期准备阶段，2019年7月解冻其中一枚移植，移植20天彩超提示临床妊娠单活胎。夫妻俩终于要迎来正常孩子了！

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   胚胎植入前遗传学诊断对预防染色体异常患儿出生、降低出生缺陷意义重大，具有显著社会效益，河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市妇产医院生殖中心成功临床妊娠，也为省内患染色体疾病的患者带来了希望，更好的满足群众多样化生殖健康需求，极大推动了我省生殖健康及优生优育事业发展。

专家解读

   平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发病率约为1/500-1/1000。是引起不孕不育及反复自然流产的原因之一。那么染色体平衡易位是如何发生的呢？我们人类一共有23对染色体，这23对染色体当中每一号染色体，比如说一号染色体它有一对，那么当中一条来自于爸爸，一条是来自于妈妈。比如说3号和7号染色体，如果说它们发生了片段的交换，医学上就称之为平衡易位。
   以下几种情况应该考虑三代试管：一是染色体结构或数目异常，就像王女士家一样，通过第三代试管婴儿可以怀上健康宝宝；二是单基因病携带者，例如北方常发的遗传性耳聋，白化病，苯丙酮尿症等等；三是反复的自然流产，反复的胚胎着床失败等。

 生殖中心简介

   2000年4月石家庄市妇产医院生殖医学中心成立。2001年石家庄首例试管婴儿在本中心诞生，2001年我省首例卵泡浆内单精子显微注射（ICSI,俗称“第二代”试管婴儿）试管婴儿在本中心诞生，2016年11月石家庄市首例卵子冷冻患者成功分娩。2019年1月中心通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS,俗称“第三代”试管婴儿）审批。中心成立十九年来积极学习国内外先进技术，不断总结经验，技术水平逐年提高，场地及设备进一步扩大和增加，随着门诊量逐年上升，取卵周期、冻融胚胎移植周期逐年增加，2019年临床妊娠率居国内先进水平。近年，生殖中心开设疑难不孕门诊，使国内外试管婴儿反复失败的患者成功妊娠；开设遗传咨询门诊，门诊量逐年上升；2018年底开设复发性流产门诊，取得显著成效。

   目前中心有工作人员50名，高级职称10人，博士生导师1名，硕士生导师2名，博士10人，硕士22人。生殖中心是石家庄市重点学科，还附设石家庄市生殖医学与不孕症研究所，临床与科研相结合，承担国家和省市级科研课题20多项，获得河北省科技进步二等奖1项，三等奖6项，市级一等奖3项。培养硕士、博士多名。中心擅长多囊卵巢综合征、反复移植失败、复发性流产、卵巢功能减退和高龄不孕、不孕合并子宫内膜异位症、有生育要求的妇科良恶性肿瘤等疑难不孕诊治和疑难试管婴儿技术。